Découverte d’un gène responsable d’une maladie de la cornée

06-03-2018 mis à jour

Une équipe des chercheurs du laboratoire spécialisé dans les maladies rares de l’Université Charles et de l’Hôpital universitaire de Prague a découvert un gène responsable d’une grave maladie de la cornée. Dans un communiqué publié lundi, les deux institutions précisent qu’il s’agit d’une mutation du gène GRHL2 qui peut provoquer une dystrophie cornéenne postérieure polymorphe, une maladie qui nécessite dans certains cas une greffe de la cornée et peut aboutir à une cécité.

La découverte des chercheurs tchèques permettra d’améliorer le diagnostic rendu compliqué jusqu’à présent par le fait que les médecins ne connaissaient que deux gènes liés à cette maladie certes rare mais qui touche en Tchéquie un nombre important de patients par rapport aux autres pays (un cas sur 80 000 personnes).