¡Eureka! Científicos checos descubren el gen de una grave enfermedad corneal

28-01-2016

Tras 15 años de investigaciones, científicos checos descubrieron el gen mutado que provoca una grave enfermedad corneal: la distrofia polimorfa posterior. Los expertos dedicaron tanto tiempo y esfuerzo para su localización debido a la enorme incidencia de dicho mal en la República Checa.

Petra Lišková, foto: 1. LF UKPetra Lišková, foto: 1. LF UK Un checo de cada cien mil habitantes sufre de distrofia corneal polimorfa posterior. Se trata de la mayor cifra per cápita a nivel mundial.

Los expertos tienen su teoría para explicar este fenómeno, indicó Petra Lišková, del equipo del Instituto de Alteraciones Metabólicas Hereditarias.

“Desde que comenzamos a monitorear el estado de los pacientes, en gran medida nos hemos fijado en que muchos de ellos provienen de la región de Klatovy. Hasta la fecha hemos encontrado a 16 familias, aunque no hemos logrado entrelazarlas genealógicamente. Así que la teoría dice que se trata del efecto fundador, o sea que ellos heredaron la tendencia a padecer dicha enfermedad de un antecesor fundador común”, dijo.

Tras profundizar los estudios históricos, los científicos lograron rastrear el origen de la enfermedad hasta el siglo VI de nuestra era.

Una búsqueda de 15 años

El nuevo descubrimiento ahora facilitará diagnosticar mejor este mal.

Foto ilustrativa: Pixomar / freedigitalphotosFoto ilustrativa: Pixomar / freedigitalphotos “Es un descubrimiento revolucionario. Este gen lo estaban buscando varios equipos científicos en todo el mundo desde hace unos 15 años. Mientras que la propia enfermedad se empezó a diagnosticar unos 20 años atrás”, explicó la perita.

La distrofia polimorfa posterior es una de las más graves enfermedades de las 30 alteraciones corneales conocidas.

“En un 30% de los casos esta enfermedad provoca el edema corneal, es decir que el paciente deja de ver, o mejor dicho ve como a través de un plástico, y es necesario que se someta a un trasplante de la córnea. Otro 30% de los pacientes pueden sufrir de glaucoma, que es más peligroso que el edema corneal, ya que puede pasar desapercibido, de manera que a la persona se le va reduciendo el campo visual hasta que deja de ver y llega a una fase en la que ya no se puede hacer nada”, señaló Petra Lišková.

La localización del gen es sólo el primer paso en un largo camino hacia la curación de dicha enfermedad. Los expertos están pensando en combatirla por medio de terapias génicas, pero en caso de la córnea ese tipo de tratamiento está mucho menos desarrollado que por ejemplo en el caso de la retina. Eso se debe a que la córnea se puede injertar a diferencia de la retina, precisó la experta checa.

28-01-2016