Den vzácných onemocnění připomíná problémy pacientů

O své nemoci se někteří pacienti dozví opožděně, mají totiž některé z 8000 vzácných onemocnění, jež se vyskytují v populaci někdy i jen u pár lidí. Praktičtí lékaři mají s jejich rozpoznáním malé zkušenosti. Také okolí nemívá pro tyto pacienty pochopení, dostávají se tak často do izolace, řekl ČTK místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) René Břečťan. ČAVO vytvořilo ve spolupráci s Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění dlouhodobý projekt včasné diagnostiky.

Za vzácné se označuje onemocnění, kterým trpí méně než pět lidí z 10.000. V Česku je zhruba 20.000 těchto pacientů, v Evropě kolem 30 milionů. Nejčastěji jde o vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu a vzácné nádory.